Не пропусти
Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Полезные и вредные продукты для почек что должно быть на вашем столе?

Почки человека – сложный и уникальный орган, который работает в организме человека без перерыва. Функция ...

Симптомы, диагностика и лечение периартрита коленного сустава

Не все заболевания опорно-двигательной системы связаны с костями и суставами. Воспаление мышц и сухожилий (периартрит) ...

Чем полезен трилистник красноватый луговой?

Красноватый трилистник луговой обширно всераспространен в средних широтах. Это цветковое растение знают даже малыши. В ...

Последствия венерических заболеваний матери для потомства

О венерических недугах не принято говорить вслух. Тем не менее именно ЗППП являются едва ли ...

Что необходимо знать о последствиях пункции щитовидной железы?

Содержание Безопасность пункции щитовидной железы как метода диагностики Возможные неблагоприятные последствия процедуры Серьезные осложнения после ...

Переливание молодой крови помогает бороться со старением

Группа ученых из Гарвардского университета утверждает, что постоянное введение инъекций молодой крови помогает избавить организм ...

Чечевица – состав, калорийность, польза и вред

Чечевица уже давно популярна у азиатских народов – это лучший источник белка. Что касается питательных ...

Интерстициальный нефрит – что это за болезнь

Интерстициальный нефрит — отклонение, которому свойственно острое или хроническое воспаление ткани и канальцев почек из-за ...

Лечение лишая чистотелом

В самом названии чистотела заложено его главное предназначение – делать кожу чистой. Однако как его ...

Лечение гастрита прополисом

О пользе продуктов пчеловодства на желудочно-кишечный тракт мы с вами говорили неоднократно. Сегодняшний разговор хочется ...

Четверть населения Земли мучается ожирением

1,46 миллиардов. человек в мире мучаются от ожирения. Такие данные получены Английским институтом интернационального развития ...

Крапивница — проявление аллергии

Крапивница, болезнь в большинстве случаев аллергической природы, с соответствующими кожными проявлениями в виде зуда и ...

Антихрап клипса: отзывы, цена и инструкция по применению

«Во время ношения силиконовой клипсы Антихрап (Snore free nose clip) нормализуется дыхание, ткани получают нормальное ...

Не отравляйте легкие курением

Курение – это вредная привычка, которая существенно подрывает здоровье человека и уменьшает его жизнь. В ...

Как повысить давление в домашних условиях

Гипотония – неприятное явление, которое может коснуться каждого из нас. Гипотония – это снижение уровня ...

Боремся с сыпью

< !DOCTYPE html PUBLIC "-//W3C//DTD HTML 4.0 Transitional//EN" "http://www.w3.org/TR/REC-html40/loose.dtd"> Сыпь на коже в большинстве случаев ...

Что происходит с организмом, когда бросаешь курить (последствия по дням и восстановление)

Никто никогда не задумывался, что происходит с организмом, когда бросаешь курить? А ведь отказ от ...

Знакомьтесь – серум для волос

Серум, который часто называют косметической сывороткой, или просто концентратом – косметический продукт с повышенной концентрацией ...

Сберегайте пищеварительную микрофлору

Мы не можем узреть микробов, населяющих наш кишечный тракт, но это не значит, что их ...

Гиперплазия щитовидной железы у детей: симптомы, причины, лечение

Содержание Причины развития Симптоматика Лечение гиперплазии у детей В детстве каждого ребенка важную роль играет ...

Весеннее очищение с Фитомуцил норм

Весна – это время, когда все мы как никогда хотим сказочным образом преобразиться и излучать ...

Симптомы заболевания Рейтера

Развитие синдрома Рейтера, обычно, связано с нарушениями в иммунной системе, которые появились в связи с ...

Избавление от синяков

Синяки. Эти пятна, которые не считая эстетических неудобств, нередко приносят и болезненные чувства, знакомы всем ...

Лечение герпеса чесноком

Герпес может поражать губы, а также кожу вокруг них и половые органы. Это заболевание является ...